基因检测改变诊断和治疗 | 华兴医疗观点
从本周开始，我们将定期发布“华兴医疗观点”，围绕当前医疗与生命科技行业最热门的细分领域，深入解读行业现状、资本市场关注重点以及未来趋势。
「医疗与生命科技」是华兴资本从2009年就开始关注并深耕的领域，目前顾问团队已经为近50个融资及并购项目担任财务顾问，交易总金额约18亿美元。
医疗与生命科技行业创新不断涌现，已经发展成为最活跃的行业之一，华兴资本始终支持、陪伴这一领域创业企业成长，致力为行业带来理性专业的声音。
■ 什么是基因检测及基因检测的意义？
基因检测是通过采集血液、体液或细胞，使用测序仪器获取被检测者的 DNA 序列，然后利用生物信息学方法将该基因信息与已知的基因突变数据库进行比对，并分析其中的异常突变信息，进而诊断疾病，甚至用于患病风险的预测。
现代科学证实，大部分疾病是基因与外部环境共同作用的结果，几乎所有疾病（除外伤）的发生均与基因有关。人类基因组研究成果表明绝大部分人群携带有某些类疾病的易感基因，当人群接触某些不良因子和环境时，其发病几率远高于非携带易感基因人群。
因此，人们逐渐意识到只有真正了解自身的基因情况，才能通过改善客观环境、定期体检等方式尽可能地延缓或阻止疾病的发生。我国慢性病患者人数快速增长，对精准医疗有着迫切需求。
随着人们对疾病分子机理的理解加深，基因检测被广泛的应用在产前筛查、肿瘤用药指导、遗传病诊断、药物基因组检测等各种临床领域，深刻的改变着现代医学的诊断和治疗。
■ 基因检测行业有哪些主要玩家？
基因测序全产业链划分为：
上游的测序仪器与试剂耗材市场
中游的基因测序服务市场和生物信息学分析市场
下游的终端使用者
上游测序仪市场：
目前被Illumina, Thermo等国外公司垄断，其中Illumina的测序平台占比为83.9%；Thermo Fisher测序平台占比为9.9%*; 与此同时有实力的中国企业开始进军基因检测上游测序仪、试剂与耗材，逐渐改变上游被国外产品垄断的局面。
新测序技术不断涌现，可能改变未来基因测序行业上游的格局。代表企业包括以零模波导孔（zero-mode waveguides）为核心技术读取荧光标记核苷酸分子的PacBio，以及通过读取核苷酸碱基通过纳米孔时产生的阻断电流信号的Oxford Nanopore和Genia（被Roche收购）。
中游包括基因测序服务及生物信息分析市场。
基因测序服务及行业在国内外也表现出不同的阶段特征。
在欧美发达国家，由于第三方临检中心的蓬勃发展，行业监管的规范、技术的积累和持续的创新以及医保付费的支持，基因检测被广泛应用在各种临床领域：无创产检、遗传疾病、药物基因组检测，肿瘤精准医疗、遗传性癌症风险检测、癌症液体活检等。每个主要的临床领域都诞生了领军企业。
于此对应的是，国内基因检测公司大量集中在科研或少数几个临床测序服务领域，同质化高。国内临床应用各领域发展很不平衡：无创产筛已经出现寡头垄断的局面，利润不断下滑；癌症基因检测集中在肺癌，消化道癌，乳腺癌等中国高发癌症；其他领域乏人问津。
我们认为未来国内市场会淘汰一批缺乏营销能力和临床认可度的公司。同时各个细分临床应用市场会诞生各自的领军企业。
生物信息分析领域，全球有超过100家生物信息公司提供基因数据分析服务，成熟的高通量测序技术产生了海量数据，生物信息学分析市场涵盖数据压缩存储、工作平台、数据分析软件等。
下游主要包括科研机构、药企、CRO、医院及个人用户。现阶段终端使用者以科研院所和药企为主，随着成本降低未来将普及到临床诊断机构，医生和病患会成为主要的下游用户。
*数据来源：Next Generation Genomics: World Map of High-throughput Sequencers
■ 基因检测领域近年来的最新发展趋势？
上游测序仪领域：
Illumina为了巩固其绝对的领军地位，不断推出测序通量更高、测序成本更低的测序平台。
2017年初推出的NovaSeq有望将人类基因组测序从1000美元降至100美元，成为业内最具冲击力的话题。
以PacBio和Nanopore为代表的第三代单分子测序平台凭借其超长的读长，无GC偏好、直接检测碱基修饰等特有的优势，有望颠覆现有的基因测序竞争格局。第三代测序平台近年来取得了许多令人鼓舞的进步。未来随着单分子测序成熟，成本可以支撑个人全基因测序后，可能会开辟二代测序无法开辟的全新市场空间。
PacBio于2016年上市的最新一代产品Sequel System与上一代PacBio RS II平台相比，体积只有约1/3，测序通量却提高了7倍。
Nanopore 也于2016年推出了他们最新的蛋白纳米孔技术，代号为R9。采用这个纳米孔，测序信号得到了一定程度的简化，单次单链测序准确率提高到了83%左右。
中下游应用端：
我们可以明显感受到FDA对NGS在临床上的应用逐渐开放的趋势。
2016年12月，FDA批准了第一个NGS伴随诊断产品FoundationFocus CDxBRCA。
2017年6月FDA批准了Oncomine Dx target test和Extended RAS Panel，标志着FDA从原来的“One CDx, One treatment”向“One CDx, multiple treatments”的转变。
2017年11月FDA划时代的先后批准了MSKCC-IMPACT和 FoundationOne CDx这两个大型Panel。这两个大型Panel，除已知临床意义明确的基因外，包含大量相对未有明确临床意义、但可以促进癌症基因突变研究的基因检测内容。标志着FDA在NGS监管领域的重大突破。
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